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时间:2023-01-11 来源:未知 点击: 442

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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文/婷妈

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4、运动

运动对孩子身高的影响非常明显,适量运动可以促进生长激素的分泌,促进孩子的食欲,还能保证健康的睡眠等等,对于长高有很大帮助。

所以,我们如果想要孩子长得更高,可以多带孩子参加户外运动。

能帮助孩子长高的运动有很多,比如跑、跳、骑自行车等,一般拉伸动作都是有助于长高的。

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长期且最有效的有助于长高的运动有吊环、引体向上、游泳或者跳自由操等,这类运动有助于牵拉腰背部和脊柱,刺激骨垢的发育而促进长高。而游泳可以使全身的肌肉都得到有效锻炼,从而达到长高的目的。

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婷婷这个学期,睡得比以前早,并且主动加强了运动,比如每天做完作业,她都会去楼下的跑道跑上二十分钟,并且这些年她一直在学舞蹈,老师会经常指导他们做一些拉伸运动。所以,这个学期竟然长了6CM呢。

虽然,她现在还是班上个子比较小的孩子,但我一点也不担心,也从来没有想过去给她打生长激素帮助生长。

无论从遗传的角度,还是营养或者运动来说,婷婷都不会是个矮子。

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我是@婷妈alan,10岁女宝妈,国家认证育婴师、家庭教育讲师,致力于小故事中分享育儿经验,欢迎关注我,一起陪伴孩子成长。

做试管婴儿养囊都是用的质量较好的胚胎,因为质量好的胚胎,发育潜能比较好,养囊成功率也会高很多。根据临床数据显示,一级胚胎养囊成功率可以达到70%-80%左右,而二三级胚胎养囊成功率就只有50%-60%左右,四级胚胎一般不可用,自然也不会用于养囊。所以医生让用胚胎养囊,说明患者的胚胎的质量还是比较不错的。

养囊是指第3天的胚胎继续体外培养,成为第5~6天的囊胚,这样的囊胚移植成功率会明显高于3天的胚胎,但是并不是所有胚胎都适合养囊,下面就为大家介绍什么样的胚胎适合养囊:

1.养囊是存在风险的,如果用质量不好的胚胎养囊很可能会面临汰一部分或者是全部胚胎淘汰的情况,所以养囊需要用质量好的胚胎;

2.患者取卵后配成的胚胎数量较多,就很适合拿出一部分胚胎进行养囊,这样能提高试管的成功率;

3.养囊一般都会先考虑一级二级胚胎,如果没有才会考虑用三级胚胎养囊。

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