5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com

皮皮虾虽然它的肉不多，但是味道确实非常的鲜美，相信大家也是吃过的，那么在对于孕妇而言的话，可以吃吗?对于爱吃皮皮虾的孕妇来说，在食用的时候需要注意哪些事项呢?下面就让我们一起去看看吧。

孕妇可以吃皮皮虾吗

其实我们都知道虽然皮皮虾的肉没有多少，但是在对于味道来说是很鲜美的，易消化，其蛋白质含量高达20%，并含有维生素、氯酸、肌苷酸、氨基丙酸等人体所需的营养成分。虾蛄性温、味甘。有补肾壮阳、通乳脱毒之功效。

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我们都知道虾肉和其他的肉类是有一定的区别的，长期的食用虾肉是有着补肾壮阳，通乳抗毒、养血固精、化瘀解毒、益气滋阳、通络止痛、开胃化痰等功效;适宜于、乳汁不通、身体虚弱和神经衰弱等病人食用，对身体虚弱以及病后需要调养的人是极好的食物。

相信很多的孕妇朋友也知道了在孕期的时候是可以适当的食用一些皮皮虾的，一方面为自己增加营养，另一方面也可以满足自己口味的需求。

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孕妇吃皮皮虾的好处

从皮皮虾营养价值来分析，它的肉质含水分较多，肉味散发着特殊诱人的鲜味。虾肉中含有丰富的镁，对心脏活动具有重要的调节作用，能很好的保护心血管系统，减少血液中胆固醇含量，防止动脉硬化，同时还能扩张冠状动脉，有利于预防高血压及心肌梗死。此外，它的通乳作用较强，并且富含磷、钙、对小儿、孕妇尤有补益功效，对身体虚弱和大病初愈者来说是极好的食物，所以皮皮虾对孕妇是有好处的。

孕妇吃皮皮虾的禁忌

1、忌与狗肉、鸡肉、獐肉、鹿肉、南瓜同食

2、不宜与猪肉同食，损精。

3、吃皮皮虾的时候一定不能同时吃大量维生素C，否则，可生成三价砷，能致死。

4、忌糖。喝果汁的同时也不能吃虾，这样会导致腹泻。

孕妇吃皮皮虾的食谱

椒盐皮皮虾

原料：活皮皮虾、蒜头、干红椒、料酒、盐、椒盐。

1、将虾用清水反复冲洗干净，淋入料酒和少许盐拌匀。

2、蒜头去皮切碎末，干红椒切成圈。

3、锅中倒入油，大火加热至6成热，将虾放入中火炸至虾身变成红色，捞出沥油。

4、倒出锅中多余的油留少许底油，放入蒜末和红椒圈，小火慢慢煸香。

5、将虾倒入锅中，撒入椒盐翻炒几下即可。

孕妇孕期饮食一定要格外注意，尤其在选择海鲜方面

清蒸皮皮虾

原料：皮皮虾、葱、姜。

1、先将皮皮虾洗净。

2、将姜切片、葱切段。

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3、将皮皮虾排放盘中，放料酒、葱白、姜片，上锅蒸熟即可。

4、再用蚝油、糖、醋、姜末、鸡精及淋上香麻油调成沾汁。

孕妇孕期饮食一定要格外注意，尤其在选择海鲜方面，对于孕妇来说，这不止关系到自身健康，更关系到宝宝的成长。现今海鲜的含汞量越来越高，过多地吃海鲜，会影响胎儿和新生儿的神经系统发育，因此，专家们认为，孕妇和哺乳期妇女应少吃海鲜，每周最多1-2次，每次100克以下。

总结：相信大家在通过上文的阅读已经知道了在孕期的时候孕妇是可以食用皮皮虾的，但是我们在食用皮皮虾的时候也是需要注意一些事项的，文中就跟大家介绍了一些，希望孕妇朋友们一定要注意。

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